Doctora, me da mucho miedo la amniocentesis, ¿no me puedo hacer ese test nuevo??

Esta pregunta es muy frecuente en las primera visitas del embarazo. Cada vez más embarazadas conocen la existencia del test no invasivo para la detección de enfermedades en el feto.

analitica-2¿En qué consisten estos tests?

Reciben el nombre de test no invasivo en sangre periférica. Consisten en analizar la sangre materna. Por este motivo basta simplemente una extracción de sangre a la madre como cualquier otra analítica. Y por lo tanto, está exenta de riesgos. Esta es la gran diferencia con las pruebas clásicas como la amniocentesis o la biopsia corial. En estas dos últimas pruebas existe un pequeño riesgo de perder el embarazo. Esta diferencia ha provocado que tengan una gran aceptación entre la población general.

Hemos dicho que analizan la sangre de la madre, ¿qué relación tiene esto con una posible enfermedad del feto? Es la pregunta del millón y donde radica la revolución que suponen estas pruebas. Vamos a explicarlo como yo lo hago en la consulta y para que se pueda entender.

Durante el embarazo una pequeña cantidad de sangre del bebé pasa a la sangre de la madre. Esto es un auténtico milagro. Fuera del embarazo si alguno de nosotros recibe sangre de otro individuo (familiar o no) se produce una reacción con la intención de destruir esta sangre “ajena”.  Por eso, para hacer transfusiones la sangre se prepara, se lava de posibles reactantes y se buscan grupos sanguíneos compatibles.  El embarazo tiene esa propiedad,  permite que crezca otro ser humano con el que seguramente no compartimos ni siquiera grupo sanguíneo, en nuestro interior sin atacarlo.  Esta propiedad de la que hablamos es la que hace que existan células del bebé en la sangre de la mamá y éstas se puedan analizar.  Explicado esto podemos entender como se puede llegar a estudiar la cantidad de cromosomas que puede tener un bebé sin necesitar realizar una prueba invasiva como la amniocentensis o la biopsia corial.

¿Cómo se interpretan y qué papel tienen?

Hasta la aparición de los test no invasivos en sangre periférica se ha hecho y se sigue haciendo el cribaje de primer trimestre. Si el resultado del cribaje es de bajo riesgo no se realizan más pruebas. Si por el contrario, el resultado del cribaje es de alto riesgo se indica realizar una prueba invasiva, amniocentesis o biopsia corial en función de las semanas de gestación y la preferencia de la paciente y por supuesto, la recomendación médica.

Pues bien, la tasa de detección para el síndrome de Down en el cribaje de primer trimestre es del 90-95 % aproximadamente, quedando un 5 – 10  % de posibilidad de error. Pero en realidad no es un riesgo tan alto ya que hablamos de un riesgo teórico. Vamos a explicarlo.  Cuando se decide si se realiza o no una prueba invasiva y por lo tanto se decide si el embarazo es de bajo o alto riesgo, también se tiene en cuenta qué se ha visto en la ecografía. Es frecuente encontrarnos cribajes de bajo riesgo que se acompañan de hallazgos en la ecografía que obligan a realizar pruebas invasivas.

038A pesar de esto, embarazos catalogados de bajo riesgo y sin alteraciones destacables en las ecografías, finalmente pueden resultar ser niños con síndrome de Down, aunque ocurra en casos contados.

Los tests no invasivos tienen mejor tasa de detección. Se les atribuye una capacidad de acertar del 99,9 % en concreto para el síndrome de Down. Esto permite la casi imposibilidad de error.

Pues bien, a día de hoy se realizan de manera paralela al cribaje convencional. Tienen un precio elevado y no están cubiertas ni por la seguridad social ni por las aseguradoras de salud. Se reservan para pacientes que quieran aumentar la tasa de detección y/o aquellos casos en los que el cribaje resulte en un alto riesgo o un riesgo intermedio y los pacientes no quieran o les de miedo practicar una prueba invasiva.

Probablemente con el tiempo este tipo de prueba se convertirá en la manera protocolizada para realizar el cribaje de primer trimestre, por el momento no es así y seguiremos realizando ambos tests de manera paralela y complementaria.

Seguro que este tema os resulta complejo. No dudéis en consultar más información en nuestra página web www.matertraining.com y por supuesto, no dudéis en hablar con vuestro médico que al final es quién mejor conoce el curso del embarazo y quien mejor os podrá aconsejar.