Seguimos con el ciclo de información para nuestras seguidoras. Hoy toca hablar de un tema que provoca muchos quebraderos de cabeza a muchas familias. Vamos a hablar de la amniocentesis, la biopsia de corion y el test no invasivo o test de DNA fetal.
Se trata de pruebas muy diferentes pero con un objetivo parecido: descartar enfermedades cromosómicas como el síndrome de Down. Recordemos que habitualmente las células humanas tienen 46 cromosomas (23 parejas), en los que se alojan los genes. Existen enfermedades causadas por una alteración en el número de los cromosomas, entre ellas el Síndrome de Down, con un cromosoma extra de la pareja 21.
Como dijimos en una entrada anterior, la analítica del primer trimestre permite calcular el riesgo de enfermedades cromosómicas como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards con un margen de error del 5 %. En aquellas situaciones en las que el riesgo es elevado se aconseja realizar una prueba invasiva, ya sea una amniocentesis o una biopsia de corion, siendo la decisión final siempre de los padres.
Decimos que son pruebas invasivas porque para obtener la información que buscamos “invadimos” la matriz. En la amniocentesis se obtiene líquido amniótico mediante una aguja a través del abdomen, en el cual existen células procedentes de la piel del bebé (que se va renovando), y en ellas estudiaremos los cromosomas. En la biopsia de corion se obtienen vellosidades coriales (tejido que envuelve al bebé). En este caso podemos obtener el material a través del abdomen, pero lo más habitual es hacerlo a través de la vagina y del cuello del útero. El objetivo también es conseguir células del feto para estudiar el cariotipo.
Mediante estas pruebas sabremos si el cariotipo del bebé es normal o si, por el contrario, es portador de una alteración de los cromosomas. Como se trata de pruebas invasivas no están exentas de riesgo: la amniocentesis tiene un riesgo de aborto del 1% aproximadamente, y la biopsia de corion se aproxima al 2 %. A pesar de este riesgo ligeramente mayor la biopsia de corion tiene una gran ventaja: se puede realizar antes, entre la semana 11 y la 13, mientras que la amniocentesis se suele hacer entre la semana 15 y la 17. Optar por una u otra prueba depende de la indicación que realice el ginecólogo y de la decisión de los padres.
Muchos os preguntareis qué papel tiene en todo esto el test no invasivo o test de DNA fetal. Pues bien, esta prueba consiste en encontrar células del bebé en la sangre de su madre. Para ello simplemente se realiza una analítica de sangre. No tiene por tanto ningún riesgo de aborto. Pero de momento no sustituye a las pruebas invasivas (amniocentesis y biopsia de corion). Su papel es el de aportar más información. Detecta el riesgo de alteraciones de los cromosomas con mayor precisión que la analítica habitual, con una capacidad de acierto del 99%. Dado que el cálculo de riesgo habitual presenta una tasa de detección del 95 %, el test de DNA, aporta una capacidad extra de detección con el mínimo error, sólo 1% frente al 5%. A la larga probablemente éste será el test que se realizará habitualmente. Actualmente en España no está costeado por la Seguridad Social, y pocas aseguradoras médicas lo cubren, siendo su coste asumido por la paciente (aproximadamente unos 500-700 euros). Su gran ventaja es la ausencia de riesgo.
Resumiendo, tanto la biopsia de corion como la amniocentesis son pruebas invasivas que se deben ofrecer a la paciente en caso de detectar un riesgo alto en la analítica del 1º trimestre. Realizar una u otra depende del centro médico, de la recomendación del especialista y en todo caso de la elección de los padres. El test de DNA o test no invasivo se puede realizar siempre que los padres lo deseen, asumiendo ellos el coste en la mayoría de los casos. Es una buena opción en caso de ansiedad, y también en caso de riesgos intermedios (es decir no lo suficientemente altos como para realizar una prueba invasiva pero tampoco tan bajo como para dejarnos del todo tranquilos). No puede sustituir a las pruebas invasivas porque, aunque ocurra pocas veces, puede fallar hasta en el 1 % de los casos.
Y como siempre, la decisión última depende de los futuros padres asesorados por el profesional que les controla el embarazo.
Sonia Sánchez Méndez
Ginecóloga de Matertraining.
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